Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Phần 1)

Phần 1: Tổng quan

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một nhóm các rối loạn tế bào hồng cầu di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, một loại protein mang oxy đi khắp cơ thể. Bình thường, các tế bào hồng cầu tròn, mềm dẻo di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu có hình dạng giống như hình lưỡi liềm, các tế bào cứng và dính này có thể mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, làm chậm hoặc chặn dòng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Lưu lượng máu đi qua cơ thể bị tắc nghẽn có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng, bao gồm đột quỵ, các vấn đề về mắt, nhiễm trùng và các cơn đau từng đợt.

Các đột biến trong gen HBB gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Gen HBB nằm trên nhiễm sắc thể 11, mang thông tin tổng hợp protein gọi là beta-globin, là một tiểu đơn vị của protein hemoglobin có trong các tế bào hồng cầu.

Các đột biến khác trong gen HBB dẫn đến các phiên bản beta-globin bất thường khác như hemoglobin C (HbC) và hemoglobin E (HbE). Đột biến gen HBB cũng có thể dẫn đến mức beta-globin thấp bất thường; bất thường này được gọi là bệnh beta thalassemia. Về bệnh lý Thalassemia ở trẻ sơ sinh, mời tham khảo bài viết sau:

https://ahi-medical.com/benh-ly-thalassemia-o-tre-so-sinh -phan-1/

https://ahi-medical.com/benh-ly-thalassemia-o-tre-so-sinh-phan-2/

Không có cách chữa khỏi cho hầu hết những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giảm đau và giúp ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.

I. Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 5 tháng tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu. Tế bào hình liềm dễ dàng vỡ ra và chết đi. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 90 đến 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm chết sau 10 đến 20 ngày, để lại tình trạng thiếu hồng cầu (thiếu máu). Nếu không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận đủ oxy, gây ra tình trạng mệt mỏi.
• Đau từng cơn. Là triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau định kì xuất hiện khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu chảy đến các cơ quan dẫn đến tình trạng thiếu oxy ở các cơ quan. Cơn đau có cường độ khác nhau và có thể kéo dài trong vài giờ đến vài tuần. Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính, có thể do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.
• Sưng bàn tay và bàn chân. Tình trạng sưng tấy là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu đến bàn tay và bàn chân.
• Nhiễm trùng thường xuyên. Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách của bạn, khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng, chẳng hạn như viêm phổi.
• Chậm phát triển hoặc dậy thì. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể bạn oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em và làm chậm quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
• Các vấn đề về thị lực. Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của bạn có thể bị chèn bởi các tế bào hình liềm. Điều này có thể làm hỏng võng mạc – phần của mắt xử lý hình ảnh thị giác – và dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Hình 1. Các triệu chứng thường gặp nhất khi vừa phát hiện bệnh và cần liên hệ ngay với bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

II. Biến chứng

• Đột quỵ. Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân của bạn, khó nói đột ngột và mất ý thức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
• Hội chứng ngực cấp tính. Nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào hình liềm chặn các mạch máu trong phổi của bạn có thể gây ra biến chứng đe dọa tính mạng này, dẫn đến đau ngực, sốt và khó thở.
• Tăng huyết áp động mạch phổi. Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn. Khó thở và mệt mỏi là những triệu chứng phổ biến của tình trạng này, có thể gây tử vong.
• Tổn thương cơ quan. Tế bào hình liềm chặn dòng máu đến các cơ quan làm mất máu và oxy của các cơ quan bị ảnh hưởng. Việc thiếu máu giàu oxy này có thể làm hỏng các dây thần kinh và các cơ quan, bao gồm thận, gan và lá lách, và có thể gây tử vong.
• Mù lòa. Tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ nối với mắt, điều này có thể làm hỏng mắt và dẫn đến mù lòa.
• Loét chân. Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra các vết loét hở trên chân của bạn.
• Sỏi mật. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin – nồng độ cao tồn tại trong cơ thể có thể dẫn đến sỏi mật.
• Chứng cương dương vật. Nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị đau và cương cứng kéo dài. Các tế bào hình liềm có thể làm tắc nghẽn các mạch máu ở dương vật, lâu ngày có thể dẫn đến liệt dương.
• Các biến chứng khi mang thai. Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và hình thành cục máu đông trong thai kỳ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, sinh non và sinh con nhẹ cân.
• Nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền do đột biến gen beta-globin dẫn đến protein huyết sắc tố bị lỗi, tạo ra các tế bào huyết sắc tố khiếm khuyết gọi là hemoglobin S. Hemoglobin S thay đổi các tế bào hồng cầu linh hoạt thành các tế bào cứng, hình liềm. Các đột biến trong gen xảy ra khi hemoglobin phân phối nồng độ oxy thấp hơn đến các tế bào. Với ít oxy hơn, gen hemoglobin S bất thường có thể khiến các sợi protein cứng hình thành trong tế bào hồng cầu, chúng thay đổi hình dạng của tế bào, tạo ra tế bào hồng cầu hình liềm.

Các tế bào hình liềm không linh hoạt và có thể dính vào thành mạch, gây tắc nghẽn làm chậm hoặc ngừng dòng chảy của máu. Khi điều này xảy ra, oxy không thể đến các mô lân cận, gây ra các cơn đau dữ dội đột ngột. Những cơn đau này có thể xảy ra mà không có dấu hiệu báo trước và người mắc phải chúng thường xuyên cần đến bệnh viện để được điều trị hiệu quả.

Hình 2. Mặt cắt có các tế bào hồng cầu bình thường (Trên) và tế bào hồng cầu hình liềm bất thường chặn dòng máu trong mạch máu (Dưới).

Cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết thì đứa trẻ sẽ bị ảnh hưởng. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có tính trạng hồng cầu hình liềm. Với một gen hemoglobin bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người đó sẽ có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả hemoglobin bình thường và hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm, nhưng chúng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, họ là người mang mầm bệnh, có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của mình, vì vậy cần tiến hành xét nghiệm máu từ sớm để tìm hiểu liệu con của họ có bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không.

Hình ảnh trên cho thấy các gen của hemoglobin S được di truyền như thế nào. Cả bố và mẹ mỗi người có một gen hemoglobin A bình thường và một gen hemoglobin S, có nghĩa là mỗi đứa con của họ có:

• 25% cơ hội thừa hưởng hai gen hemoglobin A bình thường. Trong trường hợp này, đứa trẻ không có đặc điểm hoặc bệnh tật hồng cầu hình liềm.
• 50% cơ hội thừa hưởng một gen hemoglobin A bình thường và một gen hemoglobin S. Đứa trẻ này có đặc điểm hồng cầu hình liềm.
• 25% cơ hội thừa hưởng hai gen hemoglobin S. Đứa trẻ này bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Nguồn

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876
2. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease