Bệnh lý Thalassemia ở trẻ sơ sinh (Phần 2)

Phần 2: Xét nghiệm lâm sàng và phương thức điều trị Thalassemia

  1. Phát hiện bệnh Thalassemia và phương thức xét nghiệm

– Khi thấy cơ thể có bất kì biểu hiện ngoại quan như sau: Mệt mỏi, yếu, thở gấp, da vàng, nước tiểu sẫm màu… Đặc biệt lưu ý đối với cá nhân có người trong gia đình mang gene hoặc vùng miền có tỉ lệ mắc bệnh cao

– Các xét nghiệm hiện có để xác định Thalassemia:

+ tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: để xác định lượng hemoglobin trong máu có nồng độ bình thường hay không

+ điện di huyết sắc tố

+ xét nghiệm DNA: do bệnh có tính di truyền nên cần tiến hành xét nghiệm những tổn thương gene khi nghi ngờ mắc bệnh

  1. Điều trị Thalassemia
  • Điều trị thiếu máu và ứ sắt

– Khi truyền máu, mức truyền thông thường là 7g/dl nếu sau 2 lần kiểm tra sức khỏe mà không có vấn đề gì hoặc phải truyền hơn 7g/dl nếu bệnh nhân có nguy cơ loãng xương

– Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh >1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.

  • Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh
  • Ghép tủy:

– Áp dụng với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay để chữa khỏi bệnh.

– Tuy nhiên, nhược điểm lớn của phương pháp này là khó tìm được tủy phù hợp để ghép nên việc chữa trị mất nhiều thời gian hơn những cách làm thông thường.

  • Chăm sóc và điều trị tại nhà với bệnh nhân Thalassemia:

– Xây dựng lối sống lành mạnh, chế độ ăn giàu dinh dưỡng nhiều xơ ít béo và đầy đủ các loại vitamin khoáng chất

– Tăng cường tập thể dục thường xuyên

– Tránh nhiễm trùng và giữ gìn vệ sinh cá nhân sạch sẽ

– Đảm bảo tiêm phòng vaccine các bệnh như cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách)

– Đặc biệt: tránh quá tải sắt hấp thụ vào cơ thể. Nên giữ vi lượng sắt ở một nồng độ vừa phải theo lời khuyên của bác sĩ

  1. Phát hiện sớm bệnh Thalasseamia

– Kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và nên được tham vấn kĩ càng trước khi mang thai

– Sàng lọc sơ sinh càng sớm càng tốt để dự đoán bệnh và đưa ra phác đồ chữa trị kịp thời tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh.

Trả lời

Liên hệ hỗ trợ 24/7