- Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai.
- Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Các bác sỹ chuyên khoa khuyến cáo, tất cả những phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi. Tuy nhiên, với những trường hợp dưới đây thì việc thực hiện xét nghiệm này còn quan trọng hơn nữa và mang tính bắt buộc:
- Thai phụ đã có sảy thai trong những lần mang thai trước
- Thai phụ có thai lưu trong những lần mang thai trước
- Thai phụ trước đây con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…
- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền
- Thai phụ tiếp xúc với hoá chất độc hại, tia phóng xạ …
- Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi)
- Thai phụ bị tiểu đường
Những thời điểm cần đi khám và sàng lọc trước sinh
- Trong 3 tháng đầu thai kỳ
Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 – 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác
- Trong 3 tháng giữa thai kỳ
Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, sản phụ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần. Từ tuần thai thứ 20 – 24, sản phụ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
- Trong 3 tháng cuối thai kỳ
Các bác sỹ khuyến cáo, trong thời gian này, các sản phụ nên chủ động siêu âm để phát hiện một số vấn đề bất thường về hình thái xảy ra muộn như: bất thường ở động mạch, tim hay trong cấu trúc não.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Có rất nhiều loại xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện nhưng an toàn , tin cậy và phổ biến nhất là:
- Double Test
- Triple Test
- NIPT
Trong đó, xét nghiệm Double Test và Triple Test là các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, nguy cơ dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm nhằm tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai.
- Sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.
Sàng lọc sơ sinh nhằm tìm kiếm ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như:
- Thiếu hụt men G6PD (tăng nguy cơ thiếu máu tán huyết)
- Suy giáp bẩm sinh (bệnh đần độn)
- Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình chuyển hoá protein (có trong sữa và thức ăn có đạm)
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nước, điện giải, nam hoá cơ quan sinh dục)
- Rối loạn chuyển hóa Galactose (có trong sữa và sản phẩm từ sữa)
- Tầm quan trọng cùa sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp trẻ được chuẩn đoán và điều trị sớm ở giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời
Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả do dị tật bẩm sinh gây ra.
EN