Bệnh lý Thalassemia ở trẻ sơ sinh (Phần 1)

Phần 1: Thông tin cơ bản về Thalassemia

Cũng giống như chứng thiếu men G6PD, bệnh lí Thalassemia cũng là một bệnh nguy hiểm, cần được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh bằng các phương pháp sàng lọc cần thiết nhằm đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất.

  1. Thalassemia là bệnh gì?

– Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

– Có 2 loại Thalassemia chính:

  • α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
  • β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
  • Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng): nặng, trung gian và nhẹ

– Hiện nay, Thalassemia được biết tới là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên toàn cầu với khoảng 7% dân số mắc bệnh. Tỉ lệ người mắc bệnh cao rơi vào vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương.

– Tại Việt Nam, tỉ lệ mắc bệnh này khá cao, người bệnh chủ yếu là dân tộc thiểu số sống tập trung tại các miền núi cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…

  1. Triệu chứng bệnh Thalassemia
  • Mức độ nhẹ (mang gene Thalassemia khi giải mã gene)

– Không có biểu hiện lâm sàng

– Đối với phụ nữ, cần chú ý đặc biệt vào mỗi kì kinh nguyệt hoặc lúc mang thai vì lúc này biểu hiện bệnh sẽ rõ nhất, gây mệt mỏi, xanh xao vì lượng hemoglobin suy giảm

  • Mức độ trung bình

– Nồng độ hemoglobin dao động từ 6g/dl đến 10g/dl

– Bệnh xuất hiện muộn, biểu hiện rõ vào khoảng từ 4 đến 6 tuổi

– Các biến chứng của bệnh: đối với trẻ nhỏ: da sạm, sỏi mật, gan và lá lách nở rộng. Đối với người lớn tuổi: đái tháo đường, suy tim và xơ gan

  • Mức độ nặng

– Biểu hiện bệnh xuất hiện ngay sau khi ra đời và rõ ràng hơn trong khỏang từ 4 đến 6 tháng tuổi. Ngoài biểu hiện ngoài da như xanh xao, da và mắt vàng, trẻ dễ bị sốt, tiêu chảy và mắc các rối loạn tiêu hóa khác.

– Khi được truyền máu nhưng không được thải sắt đúng cách, lượng sắt tồn đọng trong cơ thể gây các biến chứng như bướu trán, loãng xương, chậm phát triển thể lực và đôi khi dậy thì chậm hơn bình thường.

  1. Phân biệt Thalassemia và chứng thiếu men G6PD

Cùng là chứng thiếu máu tán huyết và bệnh có thể di truyền nhưng cần phân biệt 2 bệnh nhờ vào các yếu tố sau đây:

– G6PD là protein trong hồng cầu giúp chúng hoạt động bình thường. Khi thiếu G6PD hồng cầu sẽ nhạy cảm hơn với thức ăn, thuốc hay các gốc oxi hóa, do đó chúng dễ bị phá hủy hơn khi tiếp xúc với các chất này. Điều trị thiếu G6PD có thể không dùng tới thuốc, thay vào đó là duy trì lối sống lành mạnh, tránh căng thẳng mệt mỏi để tế bào hồng cầu hoạt động bình thường

– Khi mắc Thalassemia, cơ thể sẽ tạo ít hemoglobin hơn bình thường. Việc điều trị Thalassemia tốn nhiều thời gian hơn do phải đồng thời truyền máu và thải sắt để tránh tồn dư vi lượng trong cơ thể.

  1. Kết luận

Nhìn chung, bệnh Thalassemia nguy hiểm hơn chứng thiếu men G6PD. Tuy có cùng biểu hiện bệnh ngoại quan tương đồng nhau nhưng Thalassemia không biểu hiện từ lúc sinh ra mà phải mất từ 4 đến 6 tháng mới cho thấy triệu chứng rõ nét.

Do mức độ bệnh phức tạp hơn nên cần có những phương thức điều trị cụ thể đối với Thalassemia nên phần sau sẽ đề cập chi tiết hơn trong việc điều trị và xét nghiệm lâm sàng để xác định bệnh.

Trả lời

Liên hệ hỗ trợ 24/7