Phần 3: CÁC TRIỆU CHỨNG CƠ BẢN CỦA BỆNH VÀ ĐIỀU TRỊ SAU SÀNG LỌC
- Triệu chứng khi thiếu men G6PD
– Vàng da bẩm sinh (Neonatal jaundice): triệu chứng đầu tiên và cơ bản nhất do tăng sinh bilirubin máu vì thiếu men G6PD. Đối với trẻ có làn da sậm màu, hiện tượng nhợt da nhìn thấy rõ trong khoang miệng, vùng môi hoặc lưỡi. Ngoài ra, một số triệu chứng khác có thể xảy ra là khó chịu, hôn mê, nôn mửa và sốt cao. Do hệ miễn dịch kém nên trẻ sơ sinh cũng dễ bị nhiễm trùng huyết hơn những đứa trẻ bình thường.
– Chứng thiếu máu huyết tán: biểu hiện bệnh thường mệt mỏi, cáu kỉnh. Sự hình thành methemoglobin gây tím tái da, trong trường hợp nặng có thể gây co giật và tử vong
– Một số triệu chứng khác như: sốt, nước tiểu sẫm màu, lá lách to, tim đập nhanh, khó thở hoặc thở gấp cũng là những biểu hiện thường thấy khi mắc chứng bệnh này
– Người lớn có thể biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng giống như trẻ em ở các mức độ khác nhau tùy theo biến thể di truyền và mức độ thiếu hụt G6PD của họ. Nghiên cứu bổ sung đã nghiên cứu mối liên hệ giữa thiếu men G6PD và một số tình trạng lâm sàng khác, bao gồm tổn thương nội mô và bệnh tim mạch, tiểu đường và bệnh thận, và tăng huyết áp động mạch phổi.
- Điều trị bệnh sau sàng lọc
– Hiện nay, cách tốt nhất để điều trị chứng thiếu men G6PD là theo đuổi một lối sống khỏe mạnh, cụ thể như sau:
+ Hạn chế để cơ thể rơi vào trạng thái căng thẳng, mệt mỏi.
+ Hạn chế nạp bia rượu, sử dụng thuốc lá và các chất gây nghiện. Một lối sống không lành mạnh với cơ thể trì trệ sẽ tăng sinh lượng chất oxi hóa và hệ miễn dịch sẽ trở nên nhạy cảm hơn do chất erythrocytes kém đáp ứng với tác nhân gây stress, từ đó chứng tán huyết sẽ nghiêm trọng hơn.
+ Tăng cường tập thể dục, ăn uống lành mạnh với chế độ nhiều chất xơ, các vitamin chất khoáng (cẩn trọng với vitamin C và K như đã đề cập ở các phần trước). Hạn chế đồ chiên xào dầu mỡ, các loại thức ăn nhanh không tốt cho sức khỏe.
- Kết luận
– Thiếu men G6PD là một chứng bệnh nhẹ, tuy người bệnh có thể phải sống chung với bệnh một thời gian dài nhưng tất cả những gì cần làm để giữ cơ thể khỏe mạnh là duy trì lối sống lành mạnh, chế độ ăn uống hợp lí, rèn luyện sức khỏe và hạn chế các tác nhân gây căng thẳng mệt mỏi.
– Đối với trẻ nhỏ sau sinh, sàng lọc thiếu men G6PD là việc làm quan trọng và cần thiết để kịp thời đưa ra các phác đồ chữa trị cụ thể, tùy theo biểu hiện bệnh (vàng da, thở gấp/khó thở…) và mức độ nặng nhẹ để tránh những trường hợp bệnh chuyển nặng hoặc tử vong đáng tiếc.
– Hiện nay, chương trình thăm khám và sàng lọc sau sinh đã đưa ra những gói giá sàng lọc cụ thể, nhằm giúp cha mẹ và bác sĩ có thể giúp bé điều trị nhanh nhất và hiệu quả nhất để trẻ luôn khỏe mạnh và phát triển toàn diện hơn.
Nguồn: https://journals.lww.com/jaapa/fulltext/2019/11000/g6pd_deficiency__an_update.4.aspx
EN