Hội chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (Phần 1)

Phần 1: TỔNG QUAN BỆNH VÀ TRIỆU CHỨNG

1. Thiếu men G6PD là gì? Nguyên nhân nào dẫn đến hội chứng?

– G6PD là từ viết tắt của men glucose-6-phosphate dehydrogenase

– Thiếu men G6PD là một bệnh lí thường gặp ở trẻ sơ sinh khi màng tế bào hồng cầu khiếm khuyết men G6PD. Đây là bệnh có tính di truyền khi nó liên kết với giới tính vì nó xảy ra trên nhiễm sắc thể X, điều này khiến cho nam giới dễ mắc bệnh hơn nữ giới

– Hội chứng thiếu men G6PD thường dược tìm thấy ở vùng Địa Trung Hải, châu Phi, châu Á nhiệt đới và cận nhiệt đới

– Thiếu hụt men G6PD là căn bệnh có tính di truyền từ gene của cha/mẹ hoặc từ cả cha lẫn mẹ. Cha mẹ cần đi theo phác đồ đều trị cụ thể để tránh trầm trọng hóa bệnh ở trẻ

2. Tầm quan trọng của enzyme G6PD

– Enzyme G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa NADP (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate) thành NADPH (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate hydrogen). Quá trình này sẽ tăng sự sản sinh glutathione, là 1 chất chống oxi hóa bảo vệ erythrocytes chống lại các tác nhân gây stress và oxi hóa tế bào.

– Khi tế bào bị thiếu men G6PD, hiện tượng tan huyết xảy ra đáp ứng với gốc tự do, ngoài ra còn gây nên sự bất hoạt của các loại men khác cũng như giảm hiệu suất xúc tác tế bào.

– Nghiêm trọng hơn, càng thiếu nhiều G6PD, khả năng đáp ứng với tác nhân gây stress của erythocytes cũng giảm sút dẫn tới hình thành methemoglobin, có thể gây tím tái, rối loạn nhịp tim, co giật và tử vong.

3. Sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

– Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình sàng lọc được thực hiện thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm các vấn đề sức khỏe, đặc biệt là bệnh thiếu men G6PD giúp trẻ có thể phát triển khỏe mạnh bình thường. Ngược lại, nếu không phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của trẻ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể hồi phục.

– Sau khi sinh từ 36-48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo sau 24 giờ thực hiện xét nghiệm. Các bé bị thiếu men G6PD sẽ được tham vấn và cấp thẻ thiếu men G6PD.

– Khi biết trẻ có dấu hiệu thiếu men G6PD, bác sĩ nên đưa ra một phác đồ điều trị hợp lí và gia đình cần phải tuân theo để tránh những di chứng cho bé sau này.

 

Nguồn: https://journals.lww.com/jaapa/fulltext/2019/11000/g6pd_deficiency__an_update.4.aspx