Chứng Galactosemia là mội hội chứng rối loạn di truyền, khiến cho người mắc bệnh không thể phân giải và chuyển hóa galactose thành glucose. Nếu không được phát hiện sớm, lượng galactose tích tụ trong máu lâu ngày sẽ gây ra các biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến các tổn thương nội quan và nguy hiểm hơn là tử vong.
I. Hiểu rõ hơn về bệnh Galactosemia
– Galactose được biết đến là một loại đường có trong sữa và các chế phẩm của nó, kể cả sữa mẹ. Vì vậy khi mắc chứng Galactosemia, cơ thể của người bệnh thiếu đi một loại enzyme quan trọng là galactose-1-phosphate uridylyl transferase (GALT) để có thể chuyển hóa galactose thành đường glucose.
– Bệnh Galactosemia cổ điển được chẩn đoán trong khoảng từ 1/16.000 đến 1/48.000 ca sinh thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh trên khắp thế giới
– Việc chẩn đoán từ sớm và điều trị nghiêm ngặt với chế độ ăn không lactose là rất cần thiết và quan trọng để tránh các di chứng sau này khi nồng độ Galactose tích tụ cao trong máu. Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh khi không được phát hiện kịp thời lên tới 75%.
– Bệnh Galactosemia được chia thành các dạng sau: Galactosemia cổ điển, Galactosemia biến thể và Duarte Galactosemia. Galactosemia cổ điển và galactosemia biến thể có thể đe dọa tới tính mạng nếu không có biện pháp sau sinh.
II. Dấu hiệu và triệu chứng
– Thông thường, trẻ sau sinh mắc Galactosemia không có dấu hiệu khác thường. Nhưng qua một vài ngày sau sinh, trẻ bị mất vị giác và nôn mửa với tần suất cao.
– Các triệu chứng khác có thể xuất hiện như sau:
- vàng da, xuất hiện màng nhầy, gan to, chậm phát triển, tích tụ chất lỏng trong khoang bụng và sưng bụng…
- dấu hiệu ban đầu của bệnh: tiêu chảy, khó chịu, hôn mê, nhiễm khuẩn.
- trẻ bị hao mòn mô cơ thể, suy nhược và sụt cân nếu không hoàn toàn loại bỏ lactose ra khỏi chế độ ăn.
– Các di chứng được biết tới khi nồng độ Galactose tích tụ cao trong máu là: gan to, suy thận, đục thủy tinh thể mắt, tổn thương não trong suốt thời kì sơ sinh hoặc thơ ấu. Trong những trường hợp nặng, nhiễm trùng quá mức trong thời kỳ sơ sinh có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, nhưng những trường hợp nhẹ có ít dấu hiệu và không bị suy giảm nghiêm trọng.
III. Nguyên nhân của bệnh Galactosemia
– Nguyên nhân chính của bệnh này là do sự đột biến của gen GALT, dẫn dến sự thiếu hụt enzyme GALT. Enzyme GALT có khả năng bẻ gãy Galactose có trong sữa và các chế phẩm. Nếu thiết hụt enzyme, các sản phẩm phụ độc hại như:
- Galactose-1-phosphate (dẫn xuất của galactose): gây ra các dấu hiệu của bệnh như đã đề cập ở phần trên.
- Galactitol (dẫn xuất gốc cồn galactose): sự tích tụ của galactitol gây ra biến chứng đục thủy tinh thể ở mắt.
– Enzyme GALT là xúc tác quan trọng để chuyển hóa galatose thành glucose, vì vậy khi Galactose tích tụ càng nhiều sẽ làm Galactosemia nghiêm trọng hơn.
Hình: Quá trình chuyển hòa và phân giải galatose thành glucose
IV. Các biến thể của bệnh Galactosemia
- Thiếu hụt Galactokinase (GALK): liên quan trực tiếp đế di chứng đục thủy tinh thể, nồng dộ galactose máu và galactitol trong nước tiểu tăng cao.
- Thiếu hụt Galactose 4-epimerase: biến thể này xuất hiện cực hiếm, mới chỉ có 8 người trên thế giới mắc phải.
- Khó dung nạp Lactose (lactose intolerance-LI): là chứng rối loạn chuyển hóa đường lactose có trong sữa và các chế phẩm từ sữa.
- Viêm gan sơ sinh (neonatal hepatitis): thuật ngữ chỉ chứng tổn thương gan thường xảy ra trước/sau sinh.
V. Chẩn đoán và điều trị
- Chẩn đoán
– Galactosemia cổ điển và biến thể lâm sàng được chẩn đoán khi galactose-1-phosphate tăng cao trong hồng cầu và giảm hoạt tính của enzym GALT. Thử nghiệm di truyền phân tử cũng có sẵn để xác định các đột biến trong gen GALT.
– Hầu hết trẻ sơ sinh được chẩn đoán Galactosemia thông qua trích xuất máu gót chân, khi cần thiết phải tiến hành đo hoạt tính của enzyme GALT.
– Không nên thực hiện xét nghiệm dung nạp lactose cho trẻ mắc bệnh Galactosemia.
- Điều trị
– Chế độ ăn uống của người mắc Galactosemia không nên bao gồm sản phẩm sữa. Thay vào đó nên sử dụng nguồn sữa không lactose hoặc sản phẩm từ đậu nành.
– Điều trị thích hợp với thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để kiểm soát nhiễm trùng trong thời kỳ sơ sinh. Những ảnh hưởng về mặt tinh thần của chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt có thể đòi hỏi sự chú ý và các biện pháp hỗ trợ trong suốt thời thơ ấu. Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các gia đình có con bị Galactosemia.
Nguồn bài:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/galactosemia/
- https://basicmedicalkey.com/12-carbohydrates-galactose-metabolism/
EN