Hội chứng Cri du chat xuất hiện với tỉ lệ khoảng từ 1:15.000 đến 1:50.000 trẻ sinh sống. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu đa phần đều có hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn khi vận động và diễn đạt ngôn từ.
1. Hội chứng Cri du chat là gì?
Hội chứng Cri du chat còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p, hội chứng 5p- (5p trừ) hay hội chứng mèo kêu là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5
Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p – thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, do đó cái tên khác là hội chứng mèo kêu
Dấu hiệu đặc thù này của bệnh mèo kêu thường được phát hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh, kéo dài vài tuần rồi hết. Trẻ sơ sinh bị tình trạng này thường có tiếng kêu the thé, âm vực cao giống như tiếng mèo kêu
2. Dấu hiệu và triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Cri du chat khác nhau tùy theo từng trường hợp:
· Trong vài tuần đầu trẻ sơ sinh có tiếng kêu chói tai, cao vút đặc trưng, giống như tiếng kêu của mèo, tuy nhiên khi trẻ lớn lên nó trở nên ít rõ rệt hơn.
· Cân nặng khi sinh thấp, thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương cơ lực (hypotonia) và chu vi vòng đầu nhỏ.
· Các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt: khuôn mặt tròn hoặc bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, hai mắt cách xa nhau, mắt lác, nếp gấp mí mắt xếch xuống, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, tai thấp và hàm nhỏ bất thường, vòm miệng cao, không đóng kín hoàn toàn, sứt môi…
· Chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp tinh thần và cơ bắp như kiểm soát đầu, ngồi dậy và đi bộ. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Cri du chat đã có thể tự mặc quần áo khi 5 tuổi. Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm nói. Một số trẻ có thể thể hiện sự hiếu động hoặc hành vi tự ngược đãi bản thân.
· Trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn khi cho ăn do trương lực cơ thấp, bú kém, trào ngược dạ dày thực quản, viêm phổi. Trong một nghiên cứu, chỉ có 50% trẻ em mắc hội chứng Cri du chat có thể tự ăn bằng thìa khi được 3,5 tuổi.
· Vẹo cột sống, có nguy cơ nhiễm trùng tai và giảm thính lực cao hơn. Khoảng 15-20% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cri du chat có khuyết tật tim bẩm sinh.
· Một số biểu hiện ít phổ biến hơn như: thoát vị bẹn, bất thường thận và đường tiết niệu, khó thở, ngón tay dính nhau, cận thị, đục thủy tinh thể, tóc bạc sớm, nhiễm trùng đường hô hấp và đường ruột lặp đi lặp lại
3. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu là do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng nhưng các nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có xu hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn
Hầu hết các trường hợp trẻ mắc hội chứng này không phải do di truyền. Khoảng 10% người gặp hội chứng mèo kêu kế thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Việc xóa nhiễm sắc thể xảy ra thường xuyên nhất là do một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong thời gian phát triển sớm của thai nhi. Cá nhân bị ảnh hưởng hầu hết đều không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.
4. Phương hướng điều trị hội chứng Cri du chat
Nữ giới là nhóm ảnh hưởng hội chứng Cri du chat nhiều hơn nam giới
Trong một số trường hợp hội chứng Cri du chat có thể không được chuẩn đoan sớm gây khó khăn trong việc xác định rối loạn này. Hầu hết các trường hợp tử vong sớm ngay trong năm đầu.
Mẹ bầu lưu ý hiện nay chưa có hướng điều trị có sẵn để điều trị hội chứng Mèo Kêu này, Việc điều trị tùy thuộc vào mỗi trường hợp, tùy vào mức độ bệnh. Những trẻ sinh ra với hội chứng này rất cần sự hỗ trợ liên tục từ phía gia đình, y tế, giáo dục các chuyên gia trong lĩnh vực với chi phí rất lớn, đôi khi mang lại kết quả không như mong muốn
Hiện nay ngoài phương pháp siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán mang lại kết quả tốt trong việc chẩn đoán bệnh nhưng kéo theo đó là tỷ lệ nhiễm trùng ối, vỡ ối…dẫn đến sảy thải gây hậu quả xấu cho sức khỏe cho mẹ bầu. NIPT hiện đang là phương pháp xét nghiệm tiên tiến hàng đầu thế giới, phương pháp không có ý nghĩa điều trị, nhưng giúp chẩn đoán chính xác cao trong việc xét nghiệm mẹ bầu có đột biến nhiễm sắc thể (NST) hay không. Phương pháp hiện đại, không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và con. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Cri-du-chat hay không.
EN