I. Tăng sinh tuyến thượng thận là gì?
Tăng sinh tuyến thượng thận (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là hội chứng bệnh lí do biến đổi gen, gây tác động lên tuyến thượng thận (adrenal gland – một bộ phận nội tạng kích cỡ khoảng bằng hạt óc chó nằm phía trên thận)
Tuyến thượng thận
Trong tuyến thượng thận chứa nhiều hormiones quan trọng, một vài ví dụ tiêu biểu như sau:
– Cortisol, có tác dụng điều hòa các phản ứng của cơ thể để đáp ứng với bệnh tật hoặc căng thẳng
– Mineralocorticoids, trong đó có aldostrone giúp điều hòa mức điện giải natri và kali
– Androgens, trong đó có testosterone – là một loại hormones quan trọng của nam giới
Hiện tại hội chứng CAH không có phương án chữa trị cụ thể. Nhưng với cách điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc CAH đều có thể sống cuộc sống bình thường.
II. Nguyên nhân mắc bệnh
Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh CAH là do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase, nên bệnh này còn được gọi là “chứng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase”. Tuy nhiên, một vài loại enzyme khác nếu thiếu hụt cũng có thể gây ra CAH.
Nếu trẻ mắc CAH thì khả năng cao là có bố hoặc/và mẹ đều có gene mắc bệnh. Bệnh này do gene lặn di truyền mà thành.
Sơ đồ gene để điều tra bệnh CAH
III. Phân loại CAH
CAH được phân thành 2 loại chính như sau:
– CAH cổ điển (Classic CAH): dạng này hiếm thấy hơn và thường phát hiện ở trẻ sơ sinh. Khoảng 2/3 số người mắc CAH cổ điển dưới dạng hao hụt lượng muối, 1/3 số người còn lại mắc CAH dưới dạng đơn giản hơn.
– CAH dị thường (Non-classic CAH): dạng này có triệu chứng nhẹ hơn nhưng lại thông dụng hơn dạng CAH kinh điển, triệu chứng bệnh thường không rõ ràng cho đến giai đoạn thơ ấu hoặc tiền trưởng thành.
Dấu hiệu và triệu chứng bệnh CAH thường đa dạng phụ thuộc vào loại gen nào bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt enzyme
- CAH cổ điển
– Trẻ sơ sinh (cả nam và nữ) khi mắc CAH cổ điển thì cơ thể bị ảnh hưởng do thiếu hụt cortisol hoặc/và aldosterone. Triệu chứng này càng nghiêm trọng thì tuyến thượng thận càng bất hoạt và có thể đe dọa đến tính mạng.
– Khi thiếu hụt cortisol, cơ thể trẻ gặp khó khăn trong việc điều hòa huyết áp, đường huyết và năng lượng ở mức bình thường, ngoài ra rất dễ bị tổn thương do stress.
– Lông mu thường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Khi tồn dư hormone nam thì trẻ lớn nhanh nhưng chiều cao sau dậy thì lại thấp hơn mức trung bình.
- CAH dị thường
Như đã đề cập, triệu chứng của CAH dị thường thường không rõ ràng trong suốt khoảng thời gian đầu của trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, khi càng lớn và nhất là ở giai đoạn tiền dậy thì, các triệu chứng mới bắt đầu bộc phát, cụ thể như sau:
– Kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt.
– Nếu là bé gái thì có thể có các đặc điểm nam tính như lông mặt, lông rậm và giọng trầm.
– Mụn trứng cá nặng
IV. Sàng lọc bệnh và nguy cơ rủi ro
- Khám sàng lọc sơ sinh
– CAH cổ điển thường được phát hiện khi trẻ vừa sinh ra qua thăm khám sàng lọc sơ sinh hoặc khi phát hiện bé gái sơ sinh có cơ quan sinh dục bất thường. Ngoài ra, nếu bé mắc bệnh nặng do thiếu hụt cortisol hoặc/và aldosterone thì cha mẹ nên cho bé xét nghiệm CAH cổ điển càng sớm càng tốt.
– Nếu trẻ mắc CAH dị thường thì các biểu hiện có thể bộc phát vào giai đoạn tiền dậy thì. Vì vậy, khi có nghi ngờ về sự tăng trưởng bất thường ở trẻ thì nên cho trẻ thăm khám sớm để tránh rủi ro.
- Nguy cơ rủi ro
Trẻ có nguy cơ mắc bệnh CAH trong các trường hợp sau:
– Khi cha mẹ cùng mắc CAH hoặc đều mang gene mắc bệnh.
– Bệnh này thường thấy ở một số dân tộc nhất định, chẳng hạn như người Do Thái Ashkenazi, nhưng cũng có người Tây Ban Nha, Ý, Nam Tư và Yupik Inuit.
EN