Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau – một trong ba hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau là 1/4.000 trẻ.

Nguyên nhân hội chứng Patau

Tính chất di truyền, chế độ ăn uống… Thực ra, không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới hội chứng này. Chỉ có nguy cơ trẻ mắc bệnh cao hơn khi tuổi sinh đẻ của mẹ cao hơn, gia đình có tiền sử mắc bệnh…

Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Patau

Về ngoại hình:

– Sứt môi, hở hàm ếch

– Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau

– Đàu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu

– Tai thấp, có thể điếc

– U máu

Về sức khỏe:

Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng Patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa…

Đường lây truyền hội chứng Patau

Vì hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, nên không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của mình.

Hiện nay, nhiều chuyên gia cho rằng. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ.

Phương pháp phát hiện hội chứng Patau cho con ngay từ trong thai kỳ

Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phòng tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này ngay khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương pháp hỗ trợ:

1. Xét nghiệm Double Test, Triple Test

Là các xét nghiệm được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ giúp cung cấp thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, trong đó có hội chứng Patau. Nếu trong trường hợp phương pháp sàng lọc đều cho kết quả kết luận con có nguy cơ cao trước hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn chọc ối để một lần nữa kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của thai nhi.

2. Siêu âm

Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.

3. Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất, giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích

Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9% cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm khác

Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai,…

Tại sao cần thực hiện sàng lọc hội chứng Patau?

Vì hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai, các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra. Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà việc sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm nhất có thể để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành