GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH (SLSS)
| STT | TÊN BỆNH SÀNG LỌC | CÁC GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH (SLSS) | |||
| SLSS 3 Bệnh cơ bản | SLSS 8 Bệnh cơ bản | SLSS 10 Bệnh cơ bản | SLSS Mở rộng | ||
| 1 | Thiếu men G6PD | ||||
| 2 | Tăng sinh thuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia). | ||||
| 3 | Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism). | ||||
| 4 | Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp (T4) | ||||
| 5 | Thiếu hụt men Biotinidase (Biotinidase Deficiency) | ||||
| 6 | Thiếu hụt men chuyển hóa galactose (Galactosaemia). | ||||
| 7 | Bệnh Phenylketonuria (PKU) | ||||
| 8 | Dư lượng phenylalanine cao (Hyperphenylalaninemias (HPA)) | ||||
| 9 | Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis). | ||||
| 10 | MSUD Siro niệu | ||||
| 11 | Gói mở rộng gồm các bệnh cơ bản và các bất thường chuyển hóa bẩm sinh: amino acid, organic acid, fatty acid (axit amin, axit hữu cơ, và axit béo) | ||||
| * | Các rối loạn tổng hợp Hemoglobin (bệnh gây thiếu máu tan máu) | Tùy chọn | Tùy chọn | Tùy chọn | Tùy chọn |
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa, từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Tại sao trẻ cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?
Tất cả các bé sơ sinh đều nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp bác sĩ và các bậc cha mẹ phát hiện các vấn đề của trẻ ngay sau sinh. Nếu được phát hiện sớm, các bác sĩ có thể tiến hành điều trị ngăn chặn các tình trạng sức khỏe của bé diễn tiến nghiêm trọng, thậm chí tử vong.
Thời điểm nào nên lấy mẫu thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?
Trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 – 72 giờ sau sinh. Đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.
Nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé rồi thấm lên giấy thấm.
Các sàng lọc sơ sinh khuyến cáo hiện nay
Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng da kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.
Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 – 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Tuy nhiên, nếu trẻ bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.
Đây là bệnh lý rối loạn về chuyển hóa Phenylalanine do thiếu hụt enzyme, gây tích tụ Phenylalanine trong cơ thể với tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ có thể bị chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, thậm chí có thể là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ.
Nguyên nhân gây nên bệnh lý này là do đường Galactose- mia trong sữa không được chuyển hóa do thiếu enzyme cần thiết nên bị tích tụ trong mô, máu, nước tiểu. Trẻ mắc bệnh lý này có thể bị tiêu chảy, mất nước, vàng da, đục thủy tinh thể, chậm phát triển trí tuệ, thậm chí có thể gây tử vong vài tuần sau sinh.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục.
Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam Androgen. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.
Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp Cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.
EN