Newborn screening is a set of tests administered to newborn babies to identify illnesses that may cause serious medical conditions affecting growth and development if left untreated. Therefore, these tests help to provid timely treatment to limit physical and mental disorders, reduce the infant mortality rate, the burden on families and society.
All newborns should have NBS. NBS can help doctors and parents detect problems in babies soon after birth. If detected early, doctors can conduct treatment to prevent the baby’s health conditions from progressing to serious, even death.
A full-term and low-birth-weight baby will have blood drawn within 48-72 hours of birth. Blood samples should be taken before the 20th day for premature and low birth weight babies.
The medical staff will take a few drops of blood from the baby’s heel and blot it on absorbent paper.
Deficiency of the G6PD enzyme will make the red blood cell membrane less stable and prone to rupture, leading to hemolysis and the release of bilirubin. Newborns have an immature liver function, unable to fully metabolize the released bilirubin, thus causing prolonged jaundice in the baby. If not treated promptly, excess bilirubin will cause brain damage and leave severe sequelae such as mental retardation and motor retardation.
Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 – 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Tuy nhiên, nếu trẻ bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.
Đây là bệnh lý rối loạn về chuyển hóa Phenylalanine do thiếu hụt enzyme, gây tích tụ Phenylalanine trong cơ thể với tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ có thể bị chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, thậm chí có thể là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ.
Nguyên nhân gây nên bệnh lý này là do đường Galactose- mia trong sữa không được chuyển hóa do thiếu enzyme cần thiết nên bị tích tụ trong mô, máu, nước tiểu. Trẻ mắc bệnh lý này có thể bị tiêu chảy, mất nước, vàng da, đục thủy tinh thể, chậm phát triển trí tuệ, thậm chí có thể gây tử vong vài tuần sau sinh.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục.
Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam Androgen. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.
Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp Cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.
VI